论文研究 芦丁酰胺对人体的影响

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脊髓性肌萎缩症(SMA)是毁灭性的遗传疾病,其特征在于运动神经元的逐渐丧失和骨骼肌无力。 SMA是婴儿期最常见的致死性遗传疾病。 SMA是由SMN1基因的缺失或突变以及随后缺乏SMN蛋白引起的。 我们在这项研究中的目的是评估抗癫痫药鲁芬酰胺的治疗潜力。 在这项研究中,SMA患者衍生的成纤维细胞和使用SMA患者衍生的iPSC分化的脊髓运动神经元(MNs)被用作体外SMA模型。 通过在III型SMA患者来源的成纤维细胞中添加芦丁酰胺,SMN mRNA显着增加。 此外,rufinamide刺激III型SMA患者衍生的iPSCs-MNs中的神经突伸长。 与使用III型SMA患者来源的成纤维细胞的结果相
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